Cientistas britânicos identificaram a causa de uma forma grave de hipoglicemia A descoberta pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos farmacêuticos para tratar a doença

9 de outubro de 2011 Um grupo de cientistas da Universidade de Cambridge, Reino Unido, identificou a causa de uma forma rara e potencialmente mortal de hipoglicemia . Suas descobertas, o que poderia levar ao desenvolvimento de novos tratamentos farmacêuticos para tratar a doença ter sido publicado na última edição da revista "Science". Hipoglicemia, que é caracterizada por altos níveis de insulina , resultando em muito pouco açúcar no sangue, é comum e muitas vezes afeta pacientes com diabetes ou pessoas com doenças que causam a superprodução de insulina. Os sintomas podem incluir convulsões e inconsciência. No entanto, em 1 em cada 100.000 nascimentos, um defeito genético faz com que uma forma grave e potencialmente fatal de hipoglicemia insulina sem detectáveis ​​no sangue. Para esta doença rara, o tratamento primário envolve a implantação de um tubo de alimentação cirúrgica através da parte dianteira do estômago para permitir que o alimento durante o sono. Isso impede que a glicose no sangue dos pacientes será perigosamente baixos durante a noite, quando o acompanhamento é difícil e quando os sintomas muitas vezes passam despercebidas. "O temor de que níveis mais baixos de açúcar no sangue tem dominado a vida desses pacientes e suas famílias ea falta de uma causa óbvia adiciona mais ansiedade. Famílias Oferecer uma explicação para uma doença rara é muitas vezes de grande valor para eles, e neste caso, além disso, é particularmente excitante que nossos resultados também abrir as portas para o desenvolvimento de tratamentos novos e específicos no futuro ", disse o Dr. Robert Semple, do Instituto de Ciências Metabólicas, Universidade de Cambridge. Neste estudo, os cientistas da Universidade de Cambridge, em colaboração com médicos de Cambridge, Londres e Paris, estudaram três crianças que sofrem desta forma incomum de hipoglicemia. Ao examinar o código genético das crianças foram capazes de identificar alteração genética rara responsável pela desordem. Nos três filhos, mas nenhum de seus pais, identificada apenas AKT2 mudança gene que desempenha um papel fundamental na transmissão do sinal de insulina para os tecidos do corpo. A mudança identificados no AKT2 faz com que esse sinal é constantemente ativo, mesmo durante o jejum, quando sua ausência é essencial para a produção de glicose hepática. Os resultados do estudo oferecem uma explicação não só as famílias sobre esta doença metabólica severa, mas também propor o desenvolvimento de novas drogas. A perspectiva de um novo tratamento farmacêutico para esta rara doença aumentou dramaticamente devido ao fato de que a molécula está intimamente relacionado AKT2 uma molécula que normalmente muda sobre o Câncer (AKT1). Como resultado, os cientistas especulam que os medicamentos atualmente em desenvolvimento (alguns em estágio avançado de testes clínicos) que bloqueiam diretamente a ativação de AKT1 molécula também será capaz de bloquear a AKT2.